Чи потрібна консультація генетика перед вагітністю? А якщо в родині вже були спадкові захворювання або під час вагітності скринінг показав підвищений ризик? Один аналіз сам по собі не дає повної картини, тому робити висновки ще рано.
Генетик аналізує сімейний анамнез і результати обстежень. Також він оцінює можливі спадкові ризики. До нього можна звернутися ще під час планування вагітності або вже після її настання.
Кому особливо варто проконсультуватися з генетиком? Що відбувається під час консультації та як фахівець допомагає розібратися з результатами пренатального скринінгу?
Коли сімейний анамнез потребує консультації генетика
Інформація про здоров’я близьких родичів допомагає генетику зрозуміти, чи є підстави для додаткового обстеження. Консультація генетика може бути рекомендована, якщо в родині були:
- спадкові захворювання або генетичні порушення;
- дитина з хромосомним порушенням чи вродженими вадами розвитку;
- повторні викидні або завмерлі вагітності;
- випадки мертвонародження;
- безпліддя нез’ясованого походження;
- хромосомні перебудови або відомі генетичні зміни в одного з партнерів;
- захворювання, які передаються у спадок, навіть якщо самі майбутні батьки не мають симптомів;
- кровна спорідненість між партнерами.
Консультація генетика може знадобитися після скринінгу з підвищеним ризиком. Також її рекомендують, якщо на УЗД виявили зміни.
Лікар аналізує не один окремий фактор. Він бере до уваги всю інформацію про сім’ю, попередні вагітності та результати обстежень. За сукупністю цих даних фахівець вирішує, чи потрібні додаткові генетичні дослідження.
Що відбувається на прийомі у лікаря-генетика
Консультація починається зі збору інформації про здоров’я пацієнта та його родини. Лікар уточнює, чи були в сім’ї спадкові захворювання, генетичні порушення, вроджені вади розвитку або проблеми під час попередніх вагітностей.
Якщо вагітність вже настала, генетик розглядає результати УЗД і скринінгу разом, а не окремо. Після цього лікар оцінює можливі генетичні ризики та пояснює, чи потрібні додаткові обстеження. За потреби він може призначити:
- додаткове УЗД;
- НІПТ;
- аналізи на конкретні генетичні зміни;
- інвазивні методи пренатальної діагностики.
Які саме дослідження потрібні, залежить від сімейного анамнезу, попередніх вагітностей, результатів обстежень і терміну вагітності. Після консультації лікар пояснює результати та обговорює, чи потрібні додаткові обстеження.
Аналіз результатів скринінгів разом із фахівцем
Результати пренатального скринінгу не варто трактувати самостійно. Скринінг показує ймовірність певного хромосомного порушення, але не підтверджує його наявність.
| Результат | Що він означає | Що може рекомендувати лікар |
| Низький ризик | Ймовірність певного порушення невисока | Подальше спостереження за вагітністю |
| Підвищений ризик | Ймовірність порушення вища, ніж зазвичай | Консультація генетика та додаткові обстеження |
| Зміни на УЗД | Виявлені особливості потребують уточнення | Додаткове УЗД, консультація генетика або інші дослідження |
| Результат НІПТ із підвищеним ризиком | Скринінг вказує на підвищену ймовірність певної хромосомної аномалії | Консультація генетика та, за показаннями, діагностичне дослідження |
Під час консультації генетик оцінює результат разом із даними УЗД, сімейним анамнезом, терміном вагітності та іншими обстеженнями. Після цього лікар вирішує, чи потрібне подальше дослідження.
Фахівці МЦ «Мати та дитина» наголошують: «Скринінг оцінює ризик певного хромосомного порушення, але не підтверджує його. Для встановлення діагнозу потрібне відповідне діагностичне дослідження».
«Мати та дитина»: консультація генетика для пар, що планують дитину
Підготовка до вагітності не завжди потребує великої кількості аналізів. Обсяг обстежень залежить від сімейного анамнезу, попередніх вагітностей, стану здоров’я обох партнерів та інших факторів.
У МЦ «Мати та дитина» консультація лікаря-генетика допомагає оцінити генетичні ризики для майбутніх батьків та їхньої дитини, визначити, чи потрібні додаткові дослідження та які саме. У центрі також працює власна генетична лабораторія, де проводять генетичні дослідження.
Якщо вагітність уже настала, окремо доступні послуги пренатальної діагностики https://mdclinics.com.ua/ua/uslugi/prenatalnaya-diagnostika/.
Якщо пара вже має результати аналізів або попередніх обстежень, їх можна обговорити з лікарем під час консультації. За потреби він пояснить, які обстеження варто пройти далі.
Записатися на консультацію генетика можна в МЦ «Мати та дитина». Медичний центр працює з 2007 року, у 2025 році отримав «Українську народну премію».
